В Казахстане помощь в решении проблем в области редких наследственных заболеваний осуществляет компания Genzyme

В Казахстане помощь в решении проблем в области редких наследственных заболеваний осуществляет компания Genzyme 09:28 01.03.2012 Алматы. 1 марта. Kazakhstan Today - В Казахстане помощь в решении проблем, связанных с лечением, диагностикой и повышением квалификации врачей в области редких наследственных/орфанных заболеваний осуществляет компания Genzyme (входящая в группу компаний Sanofi), передает Kazakhstan Today.

 "Непосредственно в Казахстане в области диагностики Genzyme не только предоставляет возможность бесплатной диагностики для казахстанцев в лабораториях Европы и России, но и сотрудничает с ведущими национальными медицинскими центрами в Астане и Алматы в области создания возможности диагностирования редких наследственных/орфанных заболеваний непосредственно в Казахстане", - сообщили в компании в ответ на вопрос агентства в связи с отмечаемым сегодня Международным днем редких заболеваний.

По информации представителей компании, "образовательная деятельность Genzyme заключается в обеспечении возможности ведущим мировым экспертам в области наследственных редких/орфанных заболеваний участвовать в научно-практических конференциях по орфанным заболеваниям, организованным под эгидой МЗ РК, в повышении квалификации казахстанских специалистов за рубежом, в регулярном предоставлении современной информации, касающейся редких наследственных/орфанных заболеваний, а также в участии в разработке методических рекомендаций по редким наследственным/орфанным заболеваниям".

 "Деятельность компании Genzyme направлена на помощь в решении проблем, связанных с лечением, диагностикой и повышением квалификации врачей в области редких наследственных/орфанных заболеваний в Казахстане. Согласно статистическим данным, общее количество недиагностированных пациентов в республике по тем нозологиям, которыми занимается компания (Гоше, МПС 1, Помпе, Фабри) от самых легких до тяжелых форм, составляет около 900 человек", - отметили в пресс-службе Genzyme. Напомним, в среду, 29 февраля, прошла пресс-конференция по проблемам выявления и лечения в РК пациентов, страдающих наследственными заболеваниями. По данным Минздрава РК, общее количество выявленных в Казахстане пациентов, страдающих наследственными заболеваниями (в том числе Гоше, Помпе, Мукополисахаридоз 1 типа, Фабри) менее 1%, что означает, что подавляющее большинство больных, страдающих этими заболеваниями, "лечится" и, к сожалению, в большинстве случаев умирает под ложными диагнозами.http://kt.kz "Учитывая тот факт, что до недавнего времени лечения редких наследственных заболеваний не существовало, соответственно, и уровень осведомленности врачей был невысокий", - сообщили участники пресс-конференции

. В силу специфики заболевания, технологий, применяемых в диагностике и лечении, государство играет ключевую роль в выявлении и лечении больных редкими, наследственными заболеваниями. Существуют определенные клинические признаки, по которым можно предположить наличие того или иного заболевания у пациента, а также лабораторные данные, по которым подтверждается или снимается предположение о заболевании. В настоящее время необходимо повышать осведомленность и квалификацию врачей для выявления пациентов и последующего лечения, а также создавать диагностические возможности для этого в Республике Казахстан. http://kt.kz http://kt.kz